Vilka bindvävssjukdomar finns det?

Vilka bindvävssjukdomar finns det: EDS och SLE

Att navigera vårdsystemet med diffusa symptom som trötthet och ledvärk är ofta frustrerande. Det kan ta flera år innan en autoimmun vilka bindvävssjukdomar finns det diagnosticeras korrekt. Lär dig mer om vilka bindvävssjukdomar som finns för att förstå dina symptom.

Vilka bindvävssjukdomar finns det?

Svaret på detta kan bero på flera olika faktorer och symptom kan variera stort mellan individer. Kort sagt delas bindvävssjukdomar ofta upp i två huvudkategorier: ärftliga syndrom och autoimmuna reumatiska sjukdomar. Ärftliga tillstånd, som Ehlers-Danlos syndrom (EDS) och Marfans syndrom, beror på genetiska förändringar från födseln. Autoimmuna varianter, som SLE och Sjögrens syndrom, uppstår när kroppens immunförsvar felaktigt angriper den egna bindväven.

Men det finns en kritisk detalj kring diagnosticering som många läkare faktiskt missar - jag kommer att förklara detta närmare i avsnittet om utredning nedan.

Ärftliga bindvävssjukdomar: När genetiken styr

Dessa tillstånd finns med från födseln, även om symptomen kanske inte märks tydligt förrän senare i livet. Den genetiska koden för viktiga proteiner, som kollagen eller fibrillin, har förändrats. Sällan har en medicinsk gåta varit så komplex att förklara för patienter.

Ehlers-Danlos syndrom (EDS)

EDS är inte bara en enda sjukdom, utan en grupp på runt 14 olika tillstånd. Den kännetecknas ofta av överrörliga leder, extremt töjbar hud och sköra vävnader. Förekomsten av Ehlers-Danlos syndrom uppskattas till ungefär 1 på 5000 personer för den hypermobila typen. ^[1] Även om siffran låter liten, är mörkertalet ganska stort.

Marfans syndrom och Loeys-Dietz

Marfans syndrom påverkar skelett, ögon och framförallt den stora kroppspulsådern (aortan). Detta beror på specifika förändringar i proteinet fibrillin. ärftliga bindvävssjukdomar liknar Marfan mycket, med extra stark påverkan på blodkärl och artärer.

Osteogenesis imperfecta

Detta tillstånd ger en mycket skör benstomme och kallas ibland glatta ben-sjukdomen. Benen kan brytas av minimala trauman. Ibland räcker en felaktig rörelse.

Autoimmuna bindvävssjukdomar (Kollagenoser)

Här är problemet inte själva byggstenarna från start, utan kroppens immunförsvar. Systemet blir förvirrat och börjar attackera den friska bindväven. Helt oprovocerat. Detta skapar inflammationer i hud, leder och inre organ.

Systemisk lupus erythematosus (SLE)

SLE kan ge allvarlig inflammation i njurar, leder, hud och andra organ. Runt 90 procent av de som drabbas av SLE är kvinnor i fertil ålder.^[2] Tröttheten som följer med sjukdomen beskrivs ofta som förlamande - mycket mer än vanlig trötthet.

Sjögrens syndrom och Sklerodermi

Sjögrens syndrom förstör fuktproducerande körtlar, vilket ger extremt torra slemhinnor i ögon och mun, kombinerat med svår ledvärk. autoimmuna bindvävssjukdomar, eller systemisk skleros, gör istället huden och ibland inre organ hårdare och stramare.

Svårigheten med utredning och diagnos

Låt oss vara ärliga. Att navigera vårdsystemet med diffusa symptom som trötthet och ledvärk är otroligt frustrerande. Det kan ofta ta upp till 5-10 år innan en autoimmun bindvävssjukdom diagnosticeras korrekt. ^[3] Man får ofta höra att det bara är stress.

Här är den kritiska detaljen jag nämnde tidigare: många läkare stirrar sig blinda på enskilda blodprov. Sanningen - och detta överraskar många patienter - är att ett positivt blodprov inte automatiskt betyder sjukdom. Ett negativt prov utesluter det inte heller helt. Forskning - och jag har läst dussintals rapporter om detta de senaste åren under mitt kliniska intresse - visar att symptom på bindvävssjukdom alltid kräver en sammanvägning av antikroppar, ärftlighet, kliniska symptom och ibland avancerad vävnadsanalys, även om den processen gör många nydiagnostiserade otåliga.

Du måste ha tålamod under utredningen - eller ja, så mycket tålamod som man rimligtvis kan ha när man har ont.

Livsstilsanpassningar och vardag

När jag först började engagera mig i hälsofrågor trodde jag att all ledvärk berodde på mekanisk förslitning. Jag hade helt fel. Det tog tid att förstå hur systemiska inflammationer faktiskt fungerar och att man inte bara kan träna bort smärtan vid en aktiv kollagenos. Många råder patienter att pusha genom smärtan, men vid autoimmuna tillstånd är det ofta precis tvärtom som gäller.

Skillnader mellan ärftliga och autoimmuna sjukdomar

Ärftliga syndrom (t.ex. EDS)

Överrörlighet, skör hud och kärlproblem

Förändringar i generna (DNA) som styr bindvävens struktur

Symtomlindring, fysioterapi och att undvika skador

Medfött, även om symptom ofta blir tydliga under uppväxten

Autoimmuna sjukdomar (t.ex. SLE)

Svår trötthet, ledinflammation, hudutslag och torra slemhinnor

Immunförsvaret överreagerar och attackerar kroppsegen vävnad

Mediciner som dämpar immunförsvaret och minskar inflammation

Ofta i vuxen ålder, med tydliga skov av sjukdomsaktivitet

Karins kamp för rätt diagnos i Göteborg

Karin, en 32-årig lärare i Göteborg, led av svår ledvärk och extrem trötthet i flera år. Hon besökte sin vårdcentral upprepade gånger men fick ofta höra att hon förmodligen bara var stressad av sitt arbete.

Hon försökte träna bort smärtan med intensiv konditionsträning, vilket alla tipsade om. Det blev mycket värre. Hennes hud började strama över händerna och hon fick smärtsamt blåa fingrar vid minsta kyla utomhus.

Efter tre års kamp och egna efterforskningar krävde hon till slut en remiss till reumatolog. Där konstaterades det snabbt att det inte alls handlade om stress. Reumatologen tog specifika antikroppsprover och genomförde en kapillärmikroskopi på nagelbanden.

Karin fick diagnosen systemisk skleros. Genom att byta från hård träning till anpassad fysioterapi och börja med immunhämmande medicin, minskade hennes ledvärk med 60 procent på sex månader. Hon lärde sig den hårda vägen att en diffus smärta alltid förtjänar en ordentlig utredning.